Información detallada de curso |
Primer semestre 2019
May 18, 2024 |
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| Código y Nombre de la Asignatura: CLI 7080 - GENETICA CLINICA |
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División Académica:
División Ciencias de la Salud
Departamento Académico: Dpto. Medicina CLI 7070 Calificación mínima de 3.0 y ELP 7130 Calificación mínima de 3.0 y INV 7550 Calificación mínima de 3.0 y CBM 0001 Calificación mínima de AP Número de créditos: Intensidad horaria (semanal para nivel pregrado y total para nivel postgrado): 2.000 Horas de Teoría 3.000 Horas de Laboratorio Niveles: Educación Continua, Educación Superior Pregrado Tipos de Horario: Teoría y Laboratorio Desde el año 1865 en el cual Gregor J. Mendel inicio el estudio del comportamiento de la herencia para transmitir los caracteres de una generación a otra, surge la genética como rama de la Biología: Actualmente y desde la delineación de las Leyes de Mendel por Morgan en 1919, la Genética y, en este caso, la Genética Humana ha venido encontrando y estudiando una serie de patologías que afectan en forma localizada ó sistémica al ser humano. Es por eso entonces, que para una formación integral en salud, se requiere el conocimiento de la Genética Clínica a fin de poder orientar el estudio de un paciente con una probable enfermedad genética durante nuestra práctica clínica. Por otra parte, la inclusión de las técnicas de genética y biología molecular en el estudio de las enfermedades comunes ha generado nuevas áreas del conocimiento como son la medicina molecular y farmacogenómica que se perfilan como elementos importantes en el desempeño de la práctica médica futura. En esta asignatura se pretende ofrecer al estudiante próximo a iniciar su ejercicio profesional, dos cosas: Primero, el repaso breve de los fundamentos de la genética pasando por dos diferentes modelos de herencia y metodología utilizadas en el laboratorio como ayudas diagnósticas y segundo, iniciar el estudio de las enfermedades ya sean monogénicas, cromosómicas y Multifactoriales que afecten a cada uno de los sistemas del organismo humano. Finalmente, estudiarán los conceptos de la Biología y Genética Molecular, así como el conocimiento generado por el genoma humano y la genómica enfocados a la aplicación clínica 3. JUSTIFICACIÓN Los estudios epidemiológicos demuestran que las malformaciones congénitas pueden llegar a afectar hasta el 5% de los recién nacidos, por otra parte en el catálogo de enfermedades Mendelianas Mckusick V. Se listan alrededor de 9.000 patologías monogénicas y, los estudios de enfermedades Multifactoriales como la Diabetes M. HTA y algunas neoplasias han comenzado a encontrar factores claros de predisposición genética. Estos antecedentes justifican y crean la necesidad de recibir a la Genética Clínica como asignatura en los programas del área de la salud y de tal manera que ésta permita pensar y reconocer este tipo de patologías a fin de iniciar lo ideal que sería la prevención, mientras se realiza un diagnóstico y atención temprana adecuada. 4. COMPETENCIA A DESARROLLAR Competencia Básica Institucional: Estructura de pensamiento La competencia que se espera desarrollar y evaluar en el estudiante es la capacidad de éste para cuestionar la realidad, con base en sus conocimientos y su criterio, utilizando los instrumentos científicos y tecnológicos a fin de lograr la autonomía intelectual de los estudiantes, dando así respuesta a las necesidades del entorno. Competencia Profesional: Pensamiento sistemático y crítico: Consiste en el empleo deliberado y controlado de los recursos mentales del estudiante para fortalecer el desarrollo, la síntesis, el análisis y la abstracción a fin de reunir, organizar, relacionar y utilizar la información en el proceso de construcción del aprendizaje. 5. OBJETIVO GENERAL La enseñanza de la Genética Clínica tiene como propósito iniciar al estudiante de pregrado de Medicina en el conocimiento de las enfermedades genéticas, con el fin de que aprehenda a usar los métodos clínicos (historia clínica de genética, semiología genética, realización de árboles genealógicos) y a partir de éstos pueda orientar el estudio y tratamiento de los pacientes que así lo requieran. 6. RESULTADOS DE APRENDIZAJE Al finalizar el curso, los estudiantes deben estar en capacidad de: Conocimientos: Conocer las enfermedades genéticas y los métodos de diagnóstico molecular de éstas para diferenciar las patologías cromosómicas, génicas, multifactoriales, mitocondriales y, por ende, su influencia en la morbi-mortalidad infantil, en las limitaciones del adolescente y morbilidad del adulto. Además, iniciar el conocimiento de las áreas de medicina molecular y farmacogenómica. Habilidades: Habilidad para diagnosticar correctamente a fin de aplicar el tratamiento preventivo y curativo adecuado. Actitudes: Utilizar la asesoría clínico-genética como herramienta para la aplicación de estudios a pacientes que así lo requieran. 7. CONTENIDO Y PROGRAMACIÓN -Bases citogenéticas y moleculares de la patología genética. Patología cromosómica -Patología poligénica. -Introducción al curso de Genética Clínica -Historia Clínica Semiología en Genética Clínica -Anomalías cromosómicas numéricas -Anomalías cromosómicas estructurales -Errores en la morfogénesis. -Herencia Mendeliana I -Herencia autosómica dominante y recesiva -Primer Examen Parcial -Herencia Mendeliana II -Herencia, Recesiva y Ligada a X -Mutaciones/ Herencia No Mendeliana -Diagnóstico Prenatal -Trastornos de la diferenciación sexual -Displasias Oseas -Segundo Examen Parcial -Errores innatos del metabolismo I -Errores innatos del metabolismo II -Genética del cáncer -Hemoglobinopatías -Genodermatosis -Terapia Génica -Examen Final 8. EVALUACIÓN -Primer parcial: 20% -Segundo parcial: 20% Examen final: 20 % Evaluaciones, laboratorio y rotación clínica: 20% Seminario, xposición y discusión de un tema básico de genética y revisión de caso clínico relacionado: 20% 9. BIBLIOGRAFÍA MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, McKusick V. Johns Hopkins University Press. Baltimore. 1986. Genética Clínica. Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias, Guizar Vázquez J. Jesús. Manual Moderno. Ed. México 2008. Genética Médica . Thompson J.S. and Thompson M.W. Salvat Editores.1996 y 2004. Genética Médica. George H. Sack Jr. Editorial Mc Graw Hill. 2002. Genes. Lenin Benjamin Edit. Oxford University Press. 1994. The Metabolic basis of Inherited Disease. Scriver Charles. 1996 Genética Humana, Alberto Solari, Edit. Panamericana, ediciónes de 1996 y 2004. Genetica Médica, Rafael Oliva. Edit UB, 2004 |
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