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Información detallada de curso

 

Primer semestre 2019
Jul 08, 2020
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1. IDENTIFICACION DEL CURSO

Código y Nombre de la Asignatura: CLI 0008 - GENETICA CLINICA
División Académica: División Ciencias de la Salud
Departamento Académico: Dpto. Medicina
CLI 0005 Calificación Mínima de 3.0 y ELP 7130 Calificación Mínima de 3.0 y INV 7550 Calificación Mínima de 3.0 y CBM 0005 Calificación Mínima de AP
Número de créditos:
Intensidad horaria (semanal para nivel pregrado y total para nivel postgrado):
2.000 Horas de Teoría
2.000 Horas de Laboratorio
Niveles: Educación Superior Pregrado
Tipos de Horario: Teoría y Laboratorio


Desde el año 1865 en el cual Gregor J. Mendel inicio el estudio del comportamiento de la herencia para transmitir los caracteres de una generación a otra, surge la genética como rama de la Biología: Actualmente y desde la delineación de las Leyes de Mendel por Morgan en 1919, la Genética y, en este caso, la Genética Humana ha venido encontrando y estudiando una serie de patologías que afectan en forma localizada ó sistémica al ser humano. Es por eso entonces, que para una formación integral en salud, se requiere el conocimiento de la Genética Clínica a fin de poder orientar el estudio de un paciente con una probable enfermedad genética durante nuestra práctica clínica. Por otra parte, la inclusión de las técnicas de genética y biología molecular en el estudio de las enfermedades comunes ha generado nuevas áreas del conocimiento como son la medicina molecular y farmacogenómica que se perfilan como elementos importantes en el desempeño de la práctica médica futura.

En esta asignatura se pretende ofrecer al estudiante próximo a iniciar su ejercicio profesional, dos cosas: Primero, el repaso breve de los fundamentos de la genética pasando por dos diferentes modelos de herencia y metodología utilizadas en el laboratorio como ayudas diagnósticas y segundo, iniciar el estudio de las enfermedades ya sean monogénicas, cromosómicas y Multifactoriales que afecten a cada uno de los sistemas del organismo humano. Finalmente, estudiarán los conceptos de la Biología y Genética Molecular, así como el conocimiento generado por el genoma humano y la genómica enfocados a la aplicación clínica


3. JUSTIFICACIÓN

Los estudios epidemiológicos demuestran que las malformaciones congénitas pueden llegar a afectar hasta el 5% de los recién nacidos, por otra parte en el catálogo de enfermedades Mendelianas Mckusick V. se listan alrededor de 9.000 patologías monogénicas y, los estudios de enfermedades Multifactoriales como la Diabetes M. HTA y algunas neoplasias han comenzado a encontrar factores claros de predisposición genética. Estos antecedentes justifican y crean la necesidad de recibir a la Genética Clínica como asignatura en los programas del área de la salud y de tal manera que ésta permita pensar y reconocer este tipo de patologías a fin de iniciar lo ideal que sería la prevención, mientras se realiza un diagnóstico y atención temprana adecuada.


4. COMPETENCIA A DESARROLLAR

Competencia Básica Institucional: Estructura de pensamiento
La competencia que se espera desarrollar y evaluar en el estudiante es la capacidad de éste para cuestionar la realidad, con base en sus conocimientos y su criterio, utilizando los instrumentos científicos y tecnológicos a fin de lograr la autonomía intelectual de los estudiantes, dando así respuesta a las necesidades del entorno.

Competencia Profesional: Pensamiento sistemático y crítico: Consiste en el empleo deliberado y controlado de los recursos mentales del estudiante para fortalecer el desarrollo, la síntesis, el análisis y la abstracción a fin de reunir, organizar, relacionar y utilizar la información en el proceso de construcción del aprendizaje.


5. OBJETIVO GENERAL

Este curso se orientará a:

La enseñanza de la Genética Clínica tiene como propósito iniciar al estudiante de pregrado de Medicina en el conocimiento de las enfermedades genéticas, con el fin de que aprehenda a usar los métodos clínicos (historia clínica de genética, semiología genética, realización de árboles genealógicos) y a partir de éstos pueda orientar el estudio y tratamiento de los pacientes que así lo requieran.


6. RESULTADOS DE APRENDIZAJE

Al finalizar el curso, los estudiantes deben estar en capacidad de:

Dimensión de la competencia Resultado de aprendizaje
Conocimientos Conocer las enfermedades genéticas y los métodos de diagnóstico molecular de éstas para diferenciar las patologías cromosómicas, génicas, multifactoriales, mitocondriales y, por ende, su influencia en la morbi mortalidad infantil, en las limitaciones del adolescente y morbilidad del adulto. Además, iniciar el conocimiento de las áreas de medicina molecular y farmacogenómica.
Habilidades Habilidad para diagnosticar correctamente a fin de aplicar el tratamiento preventivo y curativo adecuado.
Actitudes Utilizar la asesoría clínico genética como herramienta para la aplicación de estudios a pacientes que así lo requieran.


7. PROGRAMACIÓN DEL CURSO COMPONENTE TEÓRICO

Bases citogenéticas y moleculares de la patología genética.
Patología cromosómica
Patología poligénica.
Introducción al curso de Genética Clínica
Historia Clínica Semiología en Genética Clínica
Anomalías cromosómicas numéricas
Anomalías cromosómicas estructurales
Errores en la morfogénesis.
Herencia Mendeliana I
Herencia autosómica dominante y recesiva
Herencia Mendeliana II
Herencia, Recesiva y Ligada a X
Mutaciones/ Herencia No Mendeliana
Diagnóstico Prenatal
Trastornos de la diferenciación sexual
Displasias Oseas
Errores innatos del metabolismo I
Errores innatos del metabolismo II
Genética del cáncer
Hemoglobinopatías
Genodermatosis
Terapia Génica
Examen Final


8. PROGRAMACIÓN DEL CURSO COMPONENTE PRÁCTICO. OBSERVACIÓN MICROSCÓPICA DE CROMOSOMAS Y ELABORACIÓN DE UN CARIOTIPO

Semana 1.
Organización, metodología y cronograma
Semana 2. Citogenética.: Siembra Clase práctica
Semana 3 y 4. Citogenética: Procesamiento Clase Práctica
Semana 5. Citogenética: Bandeo cromosómico Clase Práctica
Semana 6. Citogenética: Análisis de resultados. Clase Práctica
Semana 8. Citogenética: manejo software Clase Práctica
Semana 9. Examen Parcial I Clase magistral
Semana 12 Taller de FISH. Clase Práctica
Semana 13 PCR Seminario
Semana 14 Extracción ADN- Montaje PCR Clase Práctica
Semana 15. Electróforesis y análisis de resultados Clase Práctica
Semana 16 Diagnóstico molecular de enfermedades
RFLP. VNTR, STRs. Seminario
Semana 17. Hibridización genómica Comparativa Seminario
Semana 18. Secuenciación Seminario
Semana 19 Nuevas tecnologías en Genética Seminario
Semana 20 Examen parcial II


9. EVALUACIÓN

Evidencia de aprendizaje Descripción de la Evidencia de aprendizaje Ponderación de la evaluación
Evaluación Parcial I Escrito de ejecución individual. Test de escogencia múltiple - complementación - desarrollo. 20 %
Evaluación Parcial II Escrito de ejecución individual. Test de escogencia múltiple - complementación - desarrollo. 20 %
Evaluación Final Escrito de ejecución individual. Test de escogencia múltiple - complementación - desarrollo. 20 %
Evaluaciones laboratorio y Rotación Clinica Identificar en Laboratorios lo aprendido en clases teóricas.
Talleres en el Laboratorio_ incluye actividad de rotación Genética Clínica. 20%
Seminario Exposición y discusión de un tema básico de genética y revisión de caso clínico relacionado. 20 %


10. BIBLIOGRAFIA

(Básica o Complementaria) Tipo de referencia Idioma Norma Técnica Existe en Biblioteca o No
MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, McKusick V. Johns Hopkins University Press. Baltimore. 1986. Inglés APA si
Genética Clínica. Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias, Guizar -Vázquez J. Jesús. Manual Moderno. Ed. México 2008. Español APA si
Genética Médica . Thompson J.S. and Thompson M.W. Salvat Editores.1996 y 2004. Español APA
Genética Médica. George H. Sack Jr. Editorial Mc Graw Hill. 2002. Español APA
Genes. Lenin Benjamin Edit. Oxford University Press. 1994. Español APA
The Metabolic basis of Inherited Disease. Scriver Charles. 1996 Inglês APA
Genética Humana, Alberto Solari, Edit. Panamericana, ediciónes de 1996 y 2004. Español APA
Genetica Médica, Rafael Oliva. Edit UB, 2004. Español APA Si



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