Información detallada de curso |
Primer semestre 2017
Abr 19, 2024 |
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| Código y Nombre de la Asignatura: CLI 0008 - GENETICA CLINICA |
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División Académica:
División Ciencias de la Salud
Departamento Académico: Dpto. Medicina CLI 0005 Calificación mínima de 3.0 y ELP 7130 Calificación mínima de 3.0 y INV 7550 Calificación mínima de 3.0 y CBM 0005 Calificación mínima de AP Número de créditos: Intensidad horaria (semanal para nivel pregrado y total para nivel postgrado): 2.000 Horas de Teoría 2.000 Horas de Laboratorio Niveles: Educación Superior Pregrado Tipos de Horario: Teoría y Laboratorio En esta asignatura se pretende ofrecer al estudiante próximo a iniciar su ejercicio profesional, dos cosas: Primero, el repaso breve de los fundamentos de la genética pasando por dos diferentes modelos de herencia y metodología utilizadas en el laboratorio como ayudas diagnósticas y segundo, iniciar el estudio de las enfermedades ya sean monogénicas, cromosómicas y Multifactoriales que afecten a cada uno de los sistemas del organismo humano. Finalmente, estudiarán los conceptos de la Biología y Genética Molecular, así como el conocimiento generado por el genoma humano y la genómica enfocados a la aplicación clínica 3. JUSTIFICACIÓN Los estudios epidemiológicos demuestran que las malformaciones congénitas pueden llegar a afectar hasta el 5% de los recién nacidos, por otra parte en el catálogo de enfermedades Mendelianas Mckusick V. se listan alrededor de 9.000 patologías monogénicas y, los estudios de enfermedades Multifactoriales como la Diabetes M. HTA y algunas neoplasias han comenzado a encontrar factores claros de predisposición genética. Estos antecedentes justifican y crean la necesidad de recibir a la Genética Clínica como asignatura en los programas del área de la salud y de tal manera que ésta permita pensar y reconocer este tipo de patologías a fin de iniciar lo ideal que sería la prevención, mientras se realiza un diagnóstico y atención temprana adecuada. 4. COMPETENCIA A DESARROLLAR Competencia Básica Institucional: Estructura de pensamiento La competencia que se espera desarrollar y evaluar en el estudiante es la capacidad de éste para cuestionar la realidad, con base en sus conocimientos y su criterio, utilizando los instrumentos científicos y tecnológicos a fin de lograr la autonomía intelectual de los estudiantes, dando así respuesta a las necesidades del entorno. Competencia Profesional: Pensamiento sistemático y crítico: Consiste en el empleo deliberado y controlado de los recursos mentales del estudiante para fortalecer el desarrollo, la síntesis, el análisis y la abstracción a fin de reunir, organizar, relacionar y utilizar la información en el proceso de construcción del aprendizaje. 5. OBJETIVO GENERAL Este curso se orientará a: La enseñanza de la Genética Clínica tiene como propósito iniciar al estudiante de pregrado de Medicina en el conocimiento de las enfermedades genéticas, con el fin de que aprehenda a usar los métodos clínicos (historia clínica de genética, semiología genética, realización de árboles genealógicos) y a partir de éstos pueda orientar el estudio y tratamiento de los pacientes que así lo requieran. 6. RESULTADOS DE APRENDIZAJE Al finalizar el curso, los estudiantes deben estar en capacidad de: Dimensión de la competencia Resultado de aprendizaje Conocimientos Conocer las enfermedades genéticas y los métodos de diagnóstico molecular de éstas para diferenciar las patologías cromosómicas, génicas, multifactoriales, mitocondriales y, por ende, su influencia en la morbi mortalidad infantil, en las limitaciones del adolescente y morbilidad del adulto. Además, iniciar el conocimiento de las áreas de medicina molecular y farmacogenómica. Habilidades Habilidad para diagnosticar correctamente a fin de aplicar el tratamiento preventivo y curativo adecuado. Actitudes Utilizar la asesoría clínico genética como herramienta para la aplicación de estudios a pacientes que así lo requieran. 7. PROGRAMACIÓN DEL CURSO COMPONENTE TEÓRICO Bases citogenéticas y moleculares de la patología genética. Patología cromosómica Patología poligénica. Introducción al curso de Genética Clínica Historia Clínica Semiología en Genética Clínica Anomalías cromosómicas numéricas Anomalías cromosómicas estructurales Errores en la morfogénesis. Herencia Mendeliana I Herencia autosómica dominante y recesiva Herencia Mendeliana II Herencia, Recesiva y Ligada a X Mutaciones/ Herencia No Mendeliana Diagnóstico Prenatal Trastornos de la diferenciación sexual Displasias Oseas Errores innatos del metabolismo I Errores innatos del metabolismo II Genética del cáncer Hemoglobinopatías Genodermatosis Terapia Génica Examen Final 8. PROGRAMACIÓN DEL CURSO COMPONENTE PRÁCTICO. OBSERVACIÓN MICROSCÓPICA DE CROMOSOMAS Y ELABORACIÓN DE UN CARIOTIPO Semana 1. Organización, metodología y cronograma Semana 2. Citogenética.: Siembra Clase práctica Semana 3 y 4. Citogenética: Procesamiento Clase Práctica Semana 5. Citogenética: Bandeo cromosómico Clase Práctica Semana 6. Citogenética: Análisis de resultados. Clase Práctica Semana 8. Citogenética: manejo software Clase Práctica Semana 9. Examen Parcial I Clase magistral Semana 12 Taller de FISH. Clase Práctica Semana 13 PCR Seminario Semana 14 Extracción ADN- Montaje PCR Clase Práctica Semana 15.Electróforesis y análisis de resultados Clase Práctica Semana 16 Diagnóstico molecular de enfermedades RFLP. VNTR, STRs. Seminario Semana 17. Hibridización genómica Comparativa Seminario Semana 18. Secuenciación Seminario Semana 19. Nuevas tecnologías en Genética Seminario Semana 20. Examen parcial II 9. EVALUACIÓN Evidencia de aprendizaje Descripción de la Evidencia de aprendizaje Ponderación de la evaluación Evaluación Parcial I Escrito de ejecución individual. Test de escogencia múltiple - complementación - desarrollo. 20 % Evaluación Parcial II Escrito de ejecución individual. Test de escogencia múltiple - complementación - desarrollo. 20 % Evaluación Final Escrito de ejecución individual. Test de escogencia múltiple - complementación - desarrollo. 20 % Evaluaciones laboratorio y Rotación Clinica Identificar en Laboratorios lo aprendido en clases teóricas. Talleres en el Laboratorio_ incluye actividad de rotación Genética Clínica. 20% Seminario Exposición y discusión de un tema básico de genética y revisión de caso clínico relacionado. 20 % 10. BIBLIOGRAFIA (Básica o Complementaria) Tipo de referencia Idioma Norma Técnica Existe en Biblioteca o No MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, McKusick V. Johns Hopkins University Press. Baltimore. 1986. Inglés APA si Genética Clínica. Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias, Guizar -Vázquez J. Jesús. Manual Moderno. Ed. México 2008. Español APA si Genética Médica . Thompson J.S. and Thompson M.W. Salvat Editores.1996 y 2004. Español APA Genética Médica. George H. Sack Jr. Editorial Mc Graw Hill. 2002. Español APA Genes. Lenin Benjamin Edit. Oxford University Press. 1994. Español APA The Metabolic basis of Inherited Disease. Scriver Charles. 1996 Inglês APA Genética Humana, Alberto Solari, Edit. Panamericana, ediciónes de 1996 y 2004. Español APA Genetica Médica, Rafael Oliva. Edit UB, 2004. Español APA Si |
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